千人計劃網站
  設為首頁 | 加入收藏 微信公共賬號
川崎前锋vs蔚山现代|English
千人計劃網廣州  廣西
您所在的位置:

大阪樱花川崎前锋:罕見基因突變或能預防阿爾茨海默病

來源:科技日報 作者:張夢然 2019-11-07 09:41:04

川崎前锋vs蔚山现代 www.kayazm.com.cn 英國《自然·醫學》雜志5日發表的一項案例研究發現,一名女性體內的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發現的,這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。

大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是,少部分攜帶一個早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病,而且基本都會在特別年輕時(通常從40多歲開始)就發展出認知問題和癡呆癥。

此次研究中,一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高,這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是,這名女性并沒有出現與該病相關的癥狀。美國麻省總醫院、麻省眼耳醫院Schepens眼科研究所與哈佛大學醫學院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學家們,一同研究了她的基因組,發現除致病突變外,她還攜帶一個APOE基因的罕見突變,名為“Christchurch”。

研究人員認為,這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用,導致該女性腦內的淀粉樣病理改變程度雖高,但卻并沒有患上該疾病。這名女性的認知健康一直維持到70多歲。經過多次實驗,團隊認為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關糖類的結合,從而產生了?;ぷ饔?。

團隊總結稱,這一案例研究為阿爾茨海默病發展、治療和潛在預防的相關機制帶來了新的認識,并為開發阻斷疾病進展的干預手段提供了首個已知候選基因。

聲明:凡本網注明“來源:XXX”的文/圖等稿件,本網轉載出于傳遞更多信息及方便產業探討之目的,并不意味著本站贊同其觀點或證實其內容的真實性,文章內容僅供參考。
標簽: 生物醫藥